Mutasi (Ringkasan Materi)
Pengertian mutasi
Mutasi berasal
dari kata mutatus (bahasa latin) yang artinya
adalah Perubahan
Pengertian
Mutasi adalah Perubahan materi genetik( DNA) yang dapat diwariskan secara
genetis pada keturunannya
Istilah dalam Mutasi
-
Mutagenesis
: peristiwa terjadinya mutasi
-
Mutan
: organisme yang mengalami mutasi
-
Mutagen
: faktor penyebab mutasi
Berdasarkan
Faktor Keturunan Mutasi dapat dibedakan:
A.Mutasi Gen ((
mutasi titik atau point mutation)
B. Mutasi
Kromososm
Mutasi Gen (( mutasi titik atau point
mutation)
Mutasi
gen adalah perubahan yang terjadi pada nukleotida DNA yang membawa pesan suatu gen tertentu yang dapat mempengaruhi
protein
Mutasi gen ada 2
kategori yaitu
1. Substitusi
pasangan basa
Perubahan macam
basa nitrogen
Perubahan letak
uruta basa nitrogen
Perubahan jumlah
basa nitrogen
2
.
Insersi ( penyisipan) atau Delesi (penghilangan) pasangan basa
Tipe-tipe
mutasi gen:
1. Mutasi pergantian basa ( Subtitusi)
peristiwa pergantian pasangan basa nitrogen pada suatu rantai polinukleotida yang berdampak juga pada perubahan kodon. peristiwa mutasi pergantian basa disebut juga subtitusi.
Contoh anomali akibat terjadi mutasi pergantiann basa adalah Sickle cell anemia (sel darah merah yang berbentuk bulan sabit).
1. Mutasi pergantian basa ( Subtitusi)
peristiwa pergantian pasangan basa nitrogen pada suatu rantai polinukleotida yang berdampak juga pada perubahan kodon. peristiwa mutasi pergantian basa disebut juga subtitusi.
Contoh anomali akibat terjadi mutasi pergantiann basa adalah Sickle cell anemia (sel darah merah yang berbentuk bulan sabit).
berdasarkan jenis basa nitrogen yang digantikan,
Mutasi pergantian basa (mutasi subtitusi) dibedakan atas:
a. Transisi
transisi terjadi jika basa purin (adenin) diganti dengan basa purin lain (guanin), atau basa pirimidin (sitosin) diganti dengan basa pirimidin lain (timin).
b. transversi
Transversi terjadi jika basa purin diganti dengan basa pirimidin atau sebaliknya.
a. Transisi
transisi terjadi jika basa purin (adenin) diganti dengan basa purin lain (guanin), atau basa pirimidin (sitosin) diganti dengan basa pirimidin lain (timin).
b. transversi
Transversi terjadi jika basa purin diganti dengan basa pirimidin atau sebaliknya.
2.
Mutasi penyisipan dan pengurangan basa nitrogen
merupakan peristiwa menyisipnya suatu basa nitrogen ke dalam suatu DNA atau peristiwa hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen dalam DNA.
Mutasi ini dapat terjadi melalui insersi dan delesi.
merupakan peristiwa menyisipnya suatu basa nitrogen ke dalam suatu DNA atau peristiwa hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen dalam DNA.
Mutasi ini dapat terjadi melalui insersi dan delesi.
a.
Insersi
adalah penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen yang terdapat dalam molekul DNA.
Berikut merupakan contoh peristiwa insersi pada sepotong DNA:
adalah penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen yang terdapat dalam molekul DNA.
Berikut merupakan contoh peristiwa insersi pada sepotong DNA:
b. Delesi
adalah berkurangnya satu atau lebih pasangan pasa nitrogen dalam suatu potongan DNA.
Berikut merupakan contoh peristiwa delesi pada sepotong DNA:
adalah berkurangnya satu atau lebih pasangan pasa nitrogen dalam suatu potongan DNA.
Berikut merupakan contoh peristiwa delesi pada sepotong DNA:
Mutasi Kromosom
Perubahan Set (
euploidi )
Perubahan
pergandaan( Aneusomi )
Perubahan Struktur kromosom
( Kerusakan
Kromosom atau aberasi)
Perubahan Set (euploidi )
Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan
atau penambahan dalam perangkat kromosom (genom).
Atau
perubahan
jumlah set kromosom ( Ploid)
Euploidi
dapat dibedakan menjadi:
1. Monoploid merupakan reduksi dari diploid
1. Monoploid merupakan reduksi dari diploid
2. autopoliploid
merupakan proses pergandaan ploidi
3.
Allopoliploidi terjadi karena hibrid antara spesies yang set kromosomnya
berbeda
euploid pada hewan misalnya terjadi pada insekta, katak,
yang akan menyebabkan berumur pendek, seperti pada peristiwa digini
(dibuahinya dua sel telur yang terlindung dalam satu plasma)
dan diandri (dibuahinya satu sel telur oleh dua perma).
Perubahan
Pergandaan (aneuploidi atau Aneusomi)
peristiwa aneuploid berakhiran dengan somi, sehingga aneuploid
disebut juga dengan aneusomi. Terjadi karena :
a) Anafase
lag yaitu pada saat
anafase meiosis 2, salah satu kromatid tidak melekat pada gelendong pembelahan sehingga jumlah kromosom ada yang berkurang dan ada yg
kelebihan.
b) Nondisjungsi atau peristiwa gagal berpisah yaitu tidak terpisahnya
kromosom homolog pada waktu Anafase
meiosis I.
Aneusomi
pada Manusia
1. Sindrom
Turner
Orang yang mengalami pengurangan pada kromosomY
Kariotipnya:
22AA+XO ( wanita )
2. Sindrom
Klinefelter ( 2n + 1 )
( 22 AA+XXY= 47)
3. Sindrom
Edwards ( 2n+1)
45A+ XX atau
45 A + XY. Trisomi pada kromosom
16,17,18
4. Sindrom Patau
trisomi pada 13,14,15
Ciri-ciri: .
Sindrom Turner
a. kariotipe : 45,X O (44 autosom + satu kromosom X) diderita oleh wanita
b. tinggi badan cenderung pendek
c. alat kelamin terlambat perkembangannya (infertil)
d. sisi leher tumbuh tambahan daging
e. bentuk kaki X
f. kedua puting susu berjarak melebar
g. keterbelakangan mental
a. kariotipe : 45,X O (44 autosom + satu kromosom X) diderita oleh wanita
b. tinggi badan cenderung pendek
c. alat kelamin terlambat perkembangannya (infertil)
d. sisi leher tumbuh tambahan daging
e. bentuk kaki X
f. kedua puting susu berjarak melebar
g. keterbelakangan mental
2. Sindrom
Klinefelter; ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942.
Ciri-ciri:
a. kariotipe: 47, XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria
b. bulu badan tidak tumbuh
c. testis mengecil, mandul (steril)
d. buah dada membesar
e. tinggi badan berlebih
f. jika jumlah kromosom X lebih dari dua, mengalami keterbelakangan mental.
a. kariotipe: 47, XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria
b. bulu badan tidak tumbuh
c. testis mengecil, mandul (steril)
d. buah dada membesar
e. tinggi badan berlebih
f. jika jumlah kromosom X lebih dari dua, mengalami keterbelakangan mental.
3. Sindrom
Jacob, ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965
Ciri-ciri:
a. kariotipe 47 , X YY
Ciri-ciri:
a. kariotipe 47 , X YY
(kelebihan sebuah kromosom seks Y), diderita
oleh pria
b. berperawakan tinggi
c. bersifat antisosial, agresif
d. suka melawan hukum
b. berperawakan tinggi
c. bersifat antisosial, agresif
d. suka melawan hukum
Ciri-ciri: Sindrom Down
a.
kariotipe 47, XX atau 47, XY
b. mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera
c. mata sipit miring ke samping
d. bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
e. gigi kecil-kecil dan jarang
f. I. Q. rendah (± 40 ).
b. mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera
c. mata sipit miring ke samping
d. bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
e. gigi kecil-kecil dan jarang
f. I. Q. rendah (± 40 ).
Trisomi pada kromosom no 21
Sindrom patau
trisomi pada kromosom ke-13, 14, dan 15. Penderita sindrom patau memiliki
karakteristik sebagai berikut.
(1) Berumur pendek, umumnya meninggal pada usia 3 bulan.
(2) Memiliki polidaktili.
(3) Ukuran struktur otak lebih kecil.
(4) Mengalami keterbelakangan mental.
(5) Bagian bibir memiliki celah.
(6) Mengalami kelemahan pada jantung dan kelainan pada usus.
Sindrom edwards
ditemukan oleh I.H. Edwards. Penderita sindrom ini
mengalami peristiwa trisomi pada kromosom ke-16, 17,
dan 18.
Sindrom edwards memiliki
ciri-ciri antara lain:
(1) berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulan;
(2) tengkorak berbentuk agak lonjong;
(3) memiliki bentuk mulut yang lebih kecil;
(4) bentuk dada pendek dan lebar;
(5) memiliki letak telinga yang lebih rendah.
Perubahan strutur kromosom (Kerusakan
Kromosom- aberasi)
Dapat dibedakan:
A. Inversi
B. Duplikasi dan
delesi
C. Translokasi
D. Katenasi
Inversi
Inversi merupakan mutasi yang terjadi karena perubahan
letak gen akibat terpilinnya kromosom pada saat meiosis sehingga
terbentuk kiasma
dapat dibedakan :
1. inversi perisentrik
2. inversi parasentrik
Duplikasi dan delesi
Duplikasi merupakan peristiwa penambahan dan penggandaan
patahan kromosom dari
kromosom lain yang sehomolog
Delesi merupakan peristiwa pengurangan suatu kromosom
akibat sebagian kromosom pindah pada kromosom lain
Katenasi merupakan peristiwa saling menempelnya
ujung-ujung kromosom yang saling
berdekatan sehingga membentuk lingkaran
mutasi
pada sel gametik atau sel kelamin ini dibedakan atas:
a.
Mutasi
autosomal
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom autosom. Mutasi jenis ini menghasilkan mutasi yang dominan dan mutasi yang resesif.
b. Mutasi tertaut kelamin
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom seks (kromosom kelamin), berupa tertautnya beberapa gen dalam kromosom kelamin
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom autosom. Mutasi jenis ini menghasilkan mutasi yang dominan dan mutasi yang resesif.
b. Mutasi tertaut kelamin
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom seks (kromosom kelamin), berupa tertautnya beberapa gen dalam kromosom kelamin
Mutasi
somatik
a.
Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada
sel-sel soma ( sel-sel tubuh : pada Zigot, embrio maupun pada sel-sel dewasa )
Akibat mutasi somatik pada janin adalah cacat bawaan
contoh:
1.
anak
sumbing disebabkan teratogen
(
zat yang menyebabkan kelainan pada embrio ,ex ;sinar x)
2.
kanker yaitu mutasi
somatik pada orang dewasa
b.
Mutasi
germinal
mutasi yang terjadi pada sel kelamin
didalam gonad dan dapat diwariskan pada
keturunannya.
Post a Comment