Mutasi (Ringkasan Materi)

      

—  Pengertian  mutasi

—  Mutasi berasal dari kata mutatus (bahasa latin) yang artinya  adalah Perubahan

—  Pengertian Mutasi adalah Perubahan materi genetik( DNA) yang dapat diwariskan secara genetis pada keturunannya

 Istilah dalam Mutasi

-          Mutagenesis : peristiwa terjadinya mutasi

-          Mutan : organisme yang mengalami mutasi

-          Mutagen : faktor penyebab mutasi

Berdasarkan Faktor Keturunan Mutasi dapat dibedakan:

A.Mutasi Gen (( mutasi titik atau point mutation)

B. Mutasi Kromososm

Mutasi Gen (( mutasi titik atau point mutation)

Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada nukleotida DNA yang membawa pesan  suatu gen tertentu yang dapat mempengaruhi protein

—  Mutasi gen ada 2 kategori yaitu

 1. Substitusi  pasangan basa

—  Perubahan macam basa nitrogen

—  Perubahan letak uruta basa nitrogen

—  Perubahan jumlah basa nitrogen

2        . Insersi ( penyisipan) atau Delesi (penghilangan)             pasangan basa

Tipe-tipe mutasi gen:
 1. Mutasi pergantian basa ( Subtitusi)
peristiwa pergantian pasangan basa nitrogen pada suatu rantai polinukleotida yang berdampak  juga pada perubahan kodon. peristiwa mutasi pergantian basa disebut juga subtitusi.
 Contoh anomali akibat terjadi mutasi pergantiann basa adalah Sickle cell anemia (sel darah merah yang berbentuk bulan sabit).

—  berdasarkan jenis basa nitrogen yang digantikan, Mutasi pergantian basa (mutasi subtitusi) dibedakan atas:
a. Transisi
transisi terjadi jika basa purin (adenin) diganti dengan basa purin lain (guanin), atau basa pirimidin (sitosin) diganti dengan basa pirimidin lain (timin).

b. transversi
Transversi terjadi jika basa purin diganti dengan basa pirimidin atau sebaliknya.

2. Mutasi penyisipan dan pengurangan basa nitrogen
merupakan peristiwa menyisipnya suatu basa nitrogen ke dalam suatu DNA atau peristiwa hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen dalam DNA.
Mutasi ini dapat terjadi melalui insersi dan delesi.

a. Insersi
adalah penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen yang terdapat dalam molekul DNA.
Berikut merupakan contoh peristiwa insersi pada sepotong DNA:

b. Delesi
adalah berkurangnya satu atau lebih pasangan pasa nitrogen dalam suatu potongan DNA.
Berikut merupakan contoh peristiwa delesi pada sepotong DNA:

Mutasi Kromosom

—  Perubahan Set ( euploidi )

—  Perubahan pergandaan( Aneusomi )

—  Perubahan  Struktur kromosom

            ( Kerusakan Kromosom atau aberasi)

Perubahan Set (euploidi )

Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau penambahan dalam perangkat kromosom (genom). Atau perubahan jumlah set kromosom ( Ploid)

Euploidi dapat  dibedakan menjadi:
1. Monoploid merupakan reduksi dari diploid

2. autopoliploid merupakan proses pergandaan ploidi

3. Allopoliploidi terjadi karena hibrid antara spesies yang set kromosomnya berbeda

—  euploid pada hewan misalnya terjadi pada insekta, katak, yang akan menyebabkan berumur pendek, seperti pada peristiwa digini (dibuahinya dua sel telur yang terlindung dalam satu plasma)

—  dan diandri (dibuahinya satu sel telur oleh dua perma).

Perubahan Pergandaan (aneuploidi atau Aneusomi)

—  peristiwa aneuploid berakhiran dengan somi, sehingga aneuploid disebut juga dengan aneusomi. Terjadi karena :

—  a) Anafase lag  yaitu pada saat anafase meiosis 2, salah satu kromatid tidak melekat pada gelendong pembelahan sehingga jumlah kromosom ada yang berkurang dan ada yg kelebihan.

—  b) Nondisjungsi atau peristiwa gagal berpisah yaitu tidak terpisahnya kromosom homolog pada waktu Anafase  meiosis I.

Aneusomi pada Manusia

1. Sindrom Turner

Orang yang  mengalami pengurangan pada  kromosomY

Kariotipnya: 22AA+XO  ( wanita )

2. Sindrom Klinefelter ( 2n + 1 )

( 22 AA+XXY= 47)

3. Sindrom Edwards ( 2n+1)

 45A+ XX atau   45 A + XY. Trisomi   pada kromosom 16,17,18

4. Sindrom Patau trisomi pada 13,14,15

—  Ciri-ciri: . Sindrom Turner
a. kariotipe : 45,X O (44 autosom + satu kromosom X) diderita oleh wanita
b. tinggi badan cenderung pendek
c. alat kelamin terlambat perkembangannya (infertil)
d. sisi leher tumbuh tambahan daging
e. bentuk kaki X
f. kedua puting susu berjarak melebar
g. keterbelakangan mental

—  2. Sindrom Klinefelter; ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942.

Ciri-ciri:
a. kariotipe: 47, XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria
b. bulu badan tidak tumbuh
c. testis mengecil, mandul (steril)
d. buah dada membesar
e. tinggi badan berlebih
f. jika jumlah kromosom X lebih dari dua, mengalami keterbelakangan mental.

—  3. Sindrom Jacob, ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965
Ciri-ciri:
a. kariotipe 47 , X YY

 (kelebihan sebuah kromosom seks Y), diderita oleh pria
b. berperawakan tinggi
c. bersifat antisosial, agresif
d. suka melawan hukum

Ciri-ciri: Sindrom Down

 a. kariotipe 47, XX atau 47, XY
b. mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera
c. mata sipit miring ke samping
d. bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
e. gigi kecil-kecil dan jarang
f. I. Q. rendah (± 40 ).

Trisomi pada kromosom no 21

Sindrom patau

trisomi pada kromosom ke-13, 14, dan 15. Penderita sindrom patau memiliki karakteristik sebagai berikut.

(1) Berumur pendek, umumnya meninggal pada usia 3 bulan.

(2) Memiliki polidaktili.

(3) Ukuran struktur otak lebih kecil.

(4) Mengalami keterbelakangan mental.

(5) Bagian bibir memiliki celah.

(6) Mengalami kelemahan pada jantung dan kelainan pada usus.

Sindrom edwards

ditemukan oleh I.H. Edwards. Penderita sindrom ini

—  mengalami peristiwa trisomi pada kromosom ke-16, 17, dan 18.

            Sindrom edwards memiliki ciri-ciri antara lain:

—  (1) berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulan;

—  (2) tengkorak berbentuk agak lonjong;

—  (3) memiliki bentuk mulut yang lebih kecil;

—  (4) bentuk dada pendek dan lebar;

—  (5) memiliki letak telinga yang lebih rendah.

Perubahan strutur kromosom  (Kerusakan Kromosom- aberasi)

Dapat dibedakan:

—  A. Inversi

—  B. Duplikasi dan delesi

—  C. Translokasi

—  D. Katenasi

Inversi

—  Inversi merupakan mutasi yang terjadi karena perubahan letak gen akibat terpilinnya kromosom pada saat meiosis sehingga terbentuk kiasma

 dapat dibedakan :

                        1. inversi perisentrik

                        2. inversi parasentrik

Duplikasi dan delesi

—  Duplikasi merupakan peristiwa penambahan dan penggandaan patahan kromosom dari kromosom lain yang sehomolog

—  Delesi merupakan peristiwa pengurangan suatu kromosom akibat sebagian kromosom pindah pada kromosom lain

—  Katenasi merupakan peristiwa saling menempelnya

   ujung-ujung kromosom yang saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran

— 

mutasi pada sel gametik atau sel kelamin ini dibedakan atas:

a.       Mutasi autosomal
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom autosom. Mutasi jenis ini menghasilkan mutasi yang dominan dan mutasi yang resesif.

b. Mutasi tertaut kelamin
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom seks (kromosom kelamin), berupa tertautnya beberapa gen dalam kromosom kelamin

Mutasi  somatik

a.       Mutasi  somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel soma ( sel-sel tubuh : pada Zigot, embrio maupun pada sel-sel dewasa )

—  Akibat  mutasi somatik pada janin  adalah cacat bawaan

             contoh:

1.      anak sumbing  disebabkan teratogen

( zat yang menyebabkan kelainan pada embrio ,ex ;sinar x)

2.      kanker  yaitu mutasi  somatik pada orang dewasa

b.      Mutasi germinal

            mutasi yang terjadi pada sel kelamin didalam gonad dan dapat diwariskan pada  

            keturunannya.